Smutná štatistika: Na Slovensku je zhruba 300-tisíc pacientov so zriedkavými chorobami
Za zriedkavú chorobu považujeme ochorenie, ktoré postihuje menej ako päť osôb zo 100 000 ľudí. Pod Tatrami je približne 300 000 takýchto pacientov.
Na Slovensku je 59 zdravotníckych pracovísk, ktoré poskytujú pomoc pacientom so zriedkavými chorobami. Z nich je 17 takých, ktoré sú označené ako expertízne. Tie sa majú možnosť zapojiť do Európskych referenčných sietí pre zriedkavé choroby. Týmto typom ochorenia na Slovensku trpia státisíce ľudí, ide napríklad o genetické či autoimunitné poruchy, ale aj ojedinelé druhy rakoviny.
300-tisíc pacientov so zriedkavými chorobami
Pracoviská pre zriedkavé choroby okrem štandardnej práce odborníkov poskytujú aj zdravotnú starostlivosť pre niektorú zriedkavú chorobu alebo skupinu týchto chorôb. Ich pôsobenie má spravidla širší regionálny alebo celoslovenský význam. Generálny riaditeľ sekcie zdravia Ministerstva zdravotníctva (MZ) SR Štefan Laššán poznamenal, že na Slovensku je zhruba 300 000 pacientov, ktorí trpia nejakou zo zriedkavých chorôb.
Tieto pracoviská majú pacientom priniesť pokrok do ich každodenného života, zároveň majú zjednodušiť cestu k včasnej a správnej diagnóze, odborníkom, starostlivosti a zvýšiť dostupnosť liečby. Hlavný odborník MZ pre lekársku genetiku František Cisárik zdôraznil, že národný zoznam pracovísk vznikol s oneskorením a práve preto je potrebné intenzívnejšie podporovať zdravotnícku verejnosť v zapájaní sa do európskych aktivít v oblasti zriedkavých chorôb. „Dôležitá je najmä spolupráca na registroch zriedkavých chorôb, podpora výskumu v tejto oblasti, spolupráca so zdravotnými poisťovňami a predovšetkým implementácia štandardov starostlivosti a zvyšovania dostupnosti liekov pre pacientov,“ povedal Cisárik.
Vytvorenie zoznamu pracovísk pre zriedkavé choroby víta aj predsedníčka Slovenskej asociácie cystickej fibrózy Katarína Štěpánková. „Pred 30 rokmi sa narodil môj syn, ktorý mal cystickú fibrózu. V tom čase boli v Bratislave dvaja lekári, ktorí sa problematike zriedkavých chorôb venovali. Títo pacienti potrebujú byť centralizovaní a nemá zmysel, aby sa trieštili,“ poznamenala.
Ochorenia ohrozujúce život pacienta
V súčasnosti sa rozlišujú tisíce druhov zriedkavých ochorení. V štátoch EÚ sa choroba považuje za zriedkavú, keď postihuje menej ako päť osôb zo 100 000. Líšia sa svojou závažnosťou, avšak celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú jeho život.
Približne 80 percent z nich je dedičných. Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov zriedkavých chorôb nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. V súčasnosti existuje zhruba 140 liekov na choroby so zriedkavými chorobami.
Foto: ilustračné